NSAM-01 基因组序列拼接组装

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2021-08-17 02:55

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NSAM-01 基因组序列拼接组装

该方案采用优化的拼接算法可对基因组数据进行精确全面的拼接,并通过一系列拼接效果评价指标衡量拼接的优化过程。基因组拼接的原理是根据测序读长read之间的重复片段(overlaps)识别前后位置关系。我们将采用优化拼接软件针对不同测序模式所获得的原始测序reads明确各自位置关系;对于测序难易覆盖的区域或者重复区域,可以在优化过程中提高拼接后的contig连通性;初步拼接成的contig片段或孤立的片段会继续循环被利用用于下一轮的优化拼接处理,保证数据的充分全面的被利用而不损失任何有效信息。草图绘制阶段形成的无法连通的scaffold可以通过设计适当的文库和针对个别区域进行gap的修补。

拼接结果评估和数据基本统计内容包括:

  • 基因组估计大小(Estimated size of genome-bp)
  • 基因组拼接大小(Assembly size-bp)
  • 总Scafflold数目(Number of scaffolds)
  • Scaffolds的N50(bp)(N50 of Scaffolds-bp)
  • 最大scaffold长度(bp)(Maximum length of scaffold-bp)
  • 拼接成Scaffolds的碱基数目(Number of bp assembled into scaffolds)
  • 孤立contig数目(Number of orphan contigs)
  • 拼接成孤立contig的碱基数目(Number of bp assembled into orphan contigs)
  • singleton的数目(Number of singletongs)
  • G+C 含量统计(G+C content-%)



图例 de novo 基因组拼接原理

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de novo 基因组测序

基因组从头测序(de novo sequencing)是不需要任何参考序列资料即可对某个物种进行测序,用生物信息学分析方法进行拼接、组装,从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术,可以获得动物、植物、细菌、真菌的全基因组序列,从而推进该物种的研究,为后续研究物种起源进化及特定环境适应性奠定基础。为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台;为后续的基因挖掘、功能验证提供DNA序列信息。BioGenius利用新一代高通量测序技术(NGS),并可联同单分子测序平台(Bionano)高效地完成所有物种的基因组序列图谱。




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