GeneChip Human Mapping 简介：

基因芯片的图谱分型是高通量测定基因组SNP 位点的简便方法，通过一张含有超过10,000 个SNP 位点的基因芯片可以有效地进行基因分型。其基本步骤见图1 ：只需提供250ng 全基因组DNA ，经限制性内切酶（XbaI ）消化后, 连接上可以识别末端4 个特异性碱基对的接头。这样，限制性酶消化后的所有片段，无论大小，均可连接上接头，而且用同一种引物就可识别接头序列，扩增连上接头的DNA 片段。优化的PCR 条件可最优先扩增250-1000bp 长短范围内的片段。扩增后的DNA 再片段化，标记，最后同Genechip Mapping 10K 芯片杂交。

SNP位点的选择: 

一张芯片涵盖了从TSC （The SNP Consortium ）数据库挑选出的近11,500 个SNP 位点。每个SNP 通过图谱分析定位于某个250-1,000bp 的XbaI 扩增片段中， SNP 位点间的中位（median ）物理距离接近105kb, 平均间距是210kb 。这些SNPs 的平均杂合性是0.37 。

更强大的基因分型功能：

标记提供信息的程度随各种群和家族不同有很大变化。11,500 个SNP 位点可以确保样本中有足够信息量丰富的标记。总体来说，这显著提高了遗传分析的能力，使得实验成功率更高，更易确认增加的位点，降低连锁间距，提高LOD 值。用户可以预期大于90% 的检出率, 每个样本至少得到10,000 种 基因型。通过对来自高加索人、非裔美国人以及亚洲人群的超过200 个个体的内部鉴定研究显示，检出率大于95% 。

更少的DNA样本需要量:

这些分析仅仅需要用250ng 基因组DNA 作为整个检测的起始材料。

更高的准确性和重复性：

随机选出40 个个体中的525 个 SNP 位点；这些分型结果与用单碱基延伸及测序法测定的参照基因型相比，在超过20,000 种基因型中，同参照数据的一致率为99.5% 。孟德尔遗传错误率在超过30 个CEPH 的3 口之家为0.05% 。9 个样本重复6 次所得的重复性为99.96% 。

Netaffx网上分析中心提供SNP全部的注释信息：

每个SNP 具有广泛的注释信息，均可在GDAS 软件和NetAffx 分析中心发现。Affymetrix 综合多种公共数据库的信息并且连接这些数据公布在NetAffx 。这些注释信息可以包括TSC ID 、db SNP ID 、最接近的微卫星标记、最接近的基因、物理图谱定位、多个种群中的等位基因频率。

独特的芯片探针设计：

每个探针的矩形点阵面积为18×18μm ，该面积上含有超过1 百万拷贝的序列明确的25bp 长度的寡核苷酸探针，所有探针均通过光蚀刻原位合成技术合成。对于每个SNP 位点均用40 种不同的25bp 寡核苷酸探针进行检测，并且每个SNP 位点都设计有2 类探针，一种是完全配对（PM ：perfect matches ）探针，另外一种是不完全配对（MM ：mismatches ）探针。

送样标准：

• 总量>1ug
• 浓度>50ng/ul
• OD 比值260/280：1.8~2.0，260/230：>1.8
• 电泳检测genomic DNA 完整

检测服务流程：

1. 样品质检
2. XbaI酶切反应
3. T4 Ligase 连接反应
4. PCR
5. 纯化
6. 片段化
7. 染色
8. 杂交
9. 洗涤
10. 扫描
11. 数据处理