基因拷贝数变异（copy number variations, CNVs）是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变，是最新一代的遗传标记物。厦门基科生物科技有限公司依托自己成熟的多重连接探针扩增技术（MLPA检测）为您提供经济、精确的CNVs检测服务。http://www.chinagenex.com/cn/products.html?menu_sort=products&sortid=0_11 。

研究方案：
1． 实时定量PCR(Real-time quantitative PCR)：通过实时监测PCR过程达到精确定量起始模板拷贝数的技术。它的基本原理是分别针对待检测基因上的序列和对照基因序列设计两对引物和标记不同荧光基团的检测探针。通过对扩增后两个探针信号指示的Ct值进行比较从而判断目标基因拷贝数。

2． 多重连接探针扩增技术（Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）：针对目标基因的序列设计相应的寡核苷酸杂交探针对，分别杂交于DNA上相邻的部位。当杂交探针与基因组DNA充分杂交后在连接酶作用下连接形成一条可供扩增的完整的杂交探针。这样就将目标基因的拷贝数等比例转化为可供扩增的杂交探针的数目。通用引物扩增后长度各异的PCR产物经过毛细管电泳分析，在图谱上通过不同产物峰的相对面积比即可判断目标基因拷贝数。



服务内容：我们为客户提供基因CNVs研究方面的课题设计、引物及探针合成、检测系统优化、标本检测服务，并且根据最终的检测结果，为客户提供相关的生物信息学分析，帮助客户查找并验证CNVs的个体差异性、疾病相关性等。
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