目标区域测序(Target Region Sequencing, TRS)是基于DNA杂交原理,利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行杂交,从而将目标区域DNA富集,再通过二代测序技术进行测序。测序的目标区域可以是连续的DNA序列,也可以是分布在同一染色体不同区域或不同染色体上的片段。
目标区域测序方法缩短了研究周期,更加经济有效,且适合更高通量和大样本量的研究。针对目的基因组区域进行大样本高深度的测序,可以得到更加准确的测序数据,提高了对稀有变异的检测能力,因此有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关变异位点,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。