全基因组测序

全基因组测序WGS（Whole Genome Sequencing）是使用高通量测序平台对一种生物样本的基因组中的全部基因和非基因序列进行测序，测定其DNA 的碱基序列。分析全基因组测序数据可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失 (InDel)、拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面

技术优势

全基因组测序可全面扫描基因组上的变异信息，一次性挖掘大量的生物标记物，该技术准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于各种疾病的基因组研究。 全基因组的生物信息分析能够帮助数据功能性解读与变异致病性分析, 并结合正常人与病人基因组数据及药物基因组学数据，进行多样化的生物信息分析。

技术路线

检测平台

HiSeq X ten PE150 NovaSeq 6000

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常规项目周期

35个工作日

参考文献

Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences:[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.