| 服务名称 | NGS高通量测序 |
| 提供商 | 首度生物科技 |
| 规格 | FD-Tissue-600/FD-ctDNA-600/FD-Tissue-600+FD-ctDNA-600 |
| 临床背景：传统的癌症分类和诊疗聚焦于疾病的原发位点，例如肺癌，乳腺癌，结肠癌等。但是，基因组的各种改变（点突变、位移、拷贝数增加等）才是导致癌症的真正原因。随着人们对基因变异的深入了解，我们已经可以确定某些变异是导致癌症的驱动变异，并且对于一些驱动变异，已经开发出有针对性的靶向治疗药品。相比传统的化疗方法，靶向治疗效果更佳且产生的毒性较低。这些治疗方法跟癌症的原发位点关系不大却与驱动变异密切相关，只要确定了变异的信息，就可以确定治疗的方案。我们的目标：对于所有癌症，无论其原发位点在什么位置，通过基因测序确定其致癌的变异，达到分子层面的病理诊断，进而推荐有效的靶向药品。 |
| 使用高通量测序平台、精确测定约600个癌症相关基因的5种变异（点突变、缺失、插入、拷贝数变化和重排）。检测的约600个基因包含全部的： · 癌症遗传易感基因 · 已知癌症驱动基因 · 靶向用药的靶点基因 | 我们同时检测这些基因的所有编码区。测序覆盖深度约1000X，有效提升变异检出率，减少以下因素的不利影响： · 肿瘤组织样品量少 · 样本纯度低 · 肿瘤的异质度高 · 可能导致复发的低频突变 |
| 临床背景：人体内的正常细胞在代谢、凋亡过程中会将其DNA片段释放到血液里。癌症细胞也会经历类似的过程。我们可以从外周血中收集到癌细胞释放的游离DNA片段（ctDNA），通过高深度二代测序技术获取这些片段的变异信息，进而明确人体内的癌变现状并确定应对癌变的治疗方案，这就是基于检测cfDNA的液体活检。应用这种方法我们可以有效的检测一个外表健康的人，其体内是否已经发生了癌症相关的重要变异（癌前病变），也可以根据变异信息指导癌症患者靶向用药或者确定治疗的状态（是否容易复发、是否产生新的耐药变异等）。相比基于癌症组织样本的检测方法, 液体活检的适用范围更广泛，对检测样本的要求更简单易操作，而且能更有效地解决肿瘤组织的异质性问题。同时，它也对样本的测序深度、准确度及信息分析精准性提出更高的要求。 |
| 无创癌症基因检测，只需患者10ml 血样， 从中定向捕获、富集～600个基因的DNA全编码区序列，通过高深度 （≥ 5,000X）二代测序，检测变异 （点突变、缺失、插入和重排）。可以检测出血液中～0.1%的癌变DNA。 | 对于癌症患者，不仅可以推荐用药，也可以观察癌症复发的风险，动态跟踪治疗的效果。检测的约600个基因包含全部的： · 癌症遗传易感基因 · 已知癌症驱动基因 · 靶向用药的靶点基因 |
| 样本类型 | 样本要求 | 保存及运输条件 | 备注 |
| 手术新鲜 (组织/穿刺) 样本 | 组织总量 > 50mg，穿刺组织不少于3针，样本 离体后30min内置于液氮或-80℃冰箱，或者 浸于10%的中性福尔马林中固定14-24小时后 保存在无水乙醇中 | 新鲜样本约-80℃保存， 干冰运输；固定样本常温 保存及运输 | 固定时间超过24小时 建议保存在无水乙醇 中。 |
| 石蜡切片 | 切片厚度5~10μm（25mm x 25mm)，数量 10-15张白片，保存时间1年内，如肿瘤组织 切片面积较小，需增加切片数量；肿瘤细胞占 比例> 50% | 2-8℃保存，常温运输 | 建议医生增加1片进 行H E染色，以确认 肿瘤细胞的含量 |
| 外周血 | 10ml全血，专用的Streck cell free DNA tube （Streck 无创管）收集, 采血后请立即轻柔颠 倒10次使血液与管内成分混匀 | 防压、防漏，常温运输 | 建议自样本取出72h 内送检 |
| 外周血 (白血病等) | EDTA抗凝管采集2ml静脉血，采血后请立即轻 柔颠倒10次使血液与管内成分混匀 | 约-80℃保存，干冰运输 | 针对germline对照组 及白血病样本等 |
产品服务流程
| 靶向药物列表 | ||||||
| 吉非替尼 | 厄洛替尼 | 克唑替尼 | 埃克替尼 | 索拉非尼 | 阿帕替尼 | 达沙替尼 |
| 伊马替尼 | 拉帕替尼 | 舒尼替尼 | 依维莫司 | 尼洛替尼 | 尼妥珠单抗 | 贝伐珠单抗 |
| 曲妥珠单抗 | ||||||
| 阿雷替尼 | 瑞格非尼 | 凡德他尼 | 帕博西尼 | 色瑞替尼 | 阿西替尼 | 普纳替尼 |
| 索尼吉布 | 艾代拉里斯 | 阿法替尼 | 博舒替尼 | 卡博替尼 | 依鲁替尼 | 达拉菲尼 |
| 尼达尼布 | 乐伐替尼 | 曲美替尼 | 帕唑帕尼 | 威罗菲尼 | 奥拉帕尼 | Osimertinib |
| 替西罗莫司 | 维莫德吉 | 阿柏西普 | 鲁索利替尼 | 托法替尼 | 雷莫芦单抗 | 西妥昔单抗 |
| 帕尼单抗 | 帕妥珠单抗 | 纳武单抗 | 狄诺塞麦 | Pembrolizumab | Necitumumab | Cobimetinib |
| Ado-曲妥珠单抗 emtansine | ||||||
| Nintedanib | BGJ398 | AZD4547 | Lucitanib | Neratinib | AZD9291 | CO-1686 |
| AP26113 | Foretinib | Niraparib | AZD5363 | MK-2206 | AZD2014 | Pictilisib |
| Buparlisib | BYL719 | Copanlisib | Binimetinib | Momelotinib | LEE011 | MK-1775 |
| 安卓健 | 司美替尼 | 氟卓替尼 | 氟马替尼 | 美迪替尼 | ||
| 备注：绿色为CFDA/FDA批准药物；黄色为FDA批准药物；红色为临床II/III期试验药物 | ||||||
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