研究内容：

Ø人的全基因组重测序

Ø肿瘤样本的全基因组测序

ØSNPs、Indel、CNV、LOH等基因组结构变异的识别和分析

技术特点：

ØSOLiD4测序系统具有更高的测序精确度和通量

Ø长达10Kb插入片段的mate-pair测序能检测多数的染色体结构变异

Ø可以识别出1-50 bp 的indel

实际应用：

应用最新SOLiD4技术平台完成了多种肿瘤全基因组测序

外显子组序列捕获及高通量测序（Exome Sequencing）：

研究内容：

Ø利用芯片捕获外显子区域

Ø高通量的外显子序列测序

技术特点：

Ø每次实验仅需少量样品基因组DNA

Ø探索任何感兴趣区域，利用芯片可对18000个基因和550个miRNA所在区域进行研究

Ø定向靶区域获取一致的测序覆盖率

Ø高通量测序识别单核苷酸多态性(SNPs)及任何大小片段插入或缺失造成的突变

Ø专门设计的肿瘤基因组外显子特异探针，富含promoter区域

Ø独特的建库技术，降低冗余度及PCR扩增偏好与误差

Ø综合NimbleGene Sequcence Capture 2.1M Human Exome Array和Agilent SureSelect Exome Array两种技术的优点

实际应用：

已完成肿瘤基因组全外显子测序，90%以上碱基的序列覆盖度>10倍, 80%以上碱基的序列覆盖度>20倍