全基因组测序

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2021-06-10 08:47

金弗康生物科技(上海)有限公司

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金弗康生物科技(上海)有限公司
张炜俊
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weijun.zhang@geneforhealth.cn
产品属性
服务名称全基因组测序
提供商illumina
产品说明
可应用于单个或群体细菌、真菌、动植物的全 基因组测序或重测序工作,以助于研究者发现单核苷酸多态性位点 (SNPs)、插入(Insertion)、缺失(Deletion)等变异类型。 生物信息分析内容 1.数据量产出 总碱基数量、Totally mappedreads、Uniquely mapped reads统计,测序深度分析。 2.一致性序列组装与参考基因组序列(Reference genome sequence)的比对分析,利用贝叶斯 统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型,并组装出该个体基因组 的一致序列。 3.SNP检测及在基因组中的分布 提取全基因组中所有多态性位点,结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选,最终得到可信度高的SNP数据集。并根据参考基因组序列对检测到的变异进行注释。 4.InDel检测及在基因组的分布在进行mapping的过程中,进行容Gap的比对并检测可信的Short InDel。在检测过程中,Gap的长度为1~5个碱基。 5.Structure Variation检测及在基因组中的分布目前能够检测到的结构变异类型主要有:插入、缺失、复制、倒位、易位等。根据测序个体序列与参考基因组序列比对分析结果,检测全基因组水平的结构变异并对检测到的变异进进行注释。