全基因组测序常用于研究致病的基因突变（somatic mutation），例如疾病样本相对于正常对照中重复出现的基因突变位点[5]，插入或缺失（indel）和基因重排[6]等。

分析主要包括将测序得到的片段序列比对到参考基因组，筛选突变位点，基因重排分析，过滤常见SNP和indel，筛选疾病相关特异的突变位点[7]和功能注释等。

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