| 品牌 | 宝吉生物（海科生物） |
| 货号 | HK0328 |
一、技术路线
Ion Proton平台：外显子产品的测序时间仅为2-4h，客户可以采用一张PI芯片同时对两个外显子组进行测序，在单核苷酸变异检测方面均表现良好，适应目前市场尤其是临床诊断与检验的需求以及样品少，要求测序时间快的客户。
Hiseq2500平台：外显子产品数据均一性较好、单个碱基质量较高。适合低样品量、对数据均一性有要求或者需要指定分析软件的客户。
二、生物信息分析
1. 原始数据整理、过滤及质量评估
3. 比对到参考基因组及结果评估
3.1.外显子测序深度分布分析
3.2外显子测序均一性分析
5.插入和缺失(InDel)分析
5.1 InDel检测
5.2 InDel注释
7. dbSNP数据统计及疾病分析
三、结果展示
四、样品要求
1. 基因组DNA：Illumina：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥6 μg；Ion proton：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥300 ng，OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。
五、海科生物优势
1. 丰富的外显子组测序及分析经验，拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton，实验周期短，质量可靠。
2. 技术人员经验丰富，可以根据合作伙伴要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果。
3. 拥有专业的生物信息团队和完整的生物信息分析服务体系，除提供标准化生物信息服务外，还可以为合作伙伴提供个性化的生物信息分析服务。
4. 拥有标准的、实时更新的项目进展流程，有助于合作伙伴及时了解项目进展情况。
