| 1 促销芯片列表： |
| 芯片名称 | 规格 | 大促特价 | 备注 | | HumanCoreExome-12 BeadChip | 12样本/芯片 | 900元 | 人主要外显子区SNP芯片 | | OncoArray-500K BeadChip | 24样本/芯片 | 900元 | 主要遗传性癌症高密度SNP芯片 | | HumanOmniZhongHua-8 BeadChip | 8样本/芯片 | 1200元 | 针对中国人特制的全基因组SNP芯片 | | HumanMethylation450K BeadChip | 12样本/芯片 | 4000元 | 人全基因组甲基化芯片 |
注：1 以上价格为从DNA提取到芯片杂交扫描 不含数据分析
2 需签定合同并成功支付80%实验预付款才能享受特价 |
| 2 高通量测序列表： |
| 测序项目 | 价格（元/样本） | 备注 | | 16SrDNA测序 | 350 | V3-V4区间 5万条序列 | | 小RNA测序/表达谱测序 | 4000 | 10M reads | | Denovo转录组测序 | 5000 | 6G data 读长更长2*150bp | | 人全外显子捕获测序 | 5500 | 100倍覆盖度 | | InRNA测序 | 8000 | 8-10G数据赠送mRNA差异分析 | | 单细胞基因组测序 | 10000 | DNA扩增长度2-100kbp 覆盖度>95% |
注：1以上价格包括DNA提取、建库、上机测序及数据分析整套服务报价 |
| 1.1 芯片介绍1.1.1 HumanMethylation450K BeadChip 1）覆盖全面：450,000多个甲基化位点；
2）无需“甲基化DNA免疫共沉淀”，亚硫酸氢盐处理基因组DNA即可进行芯片实验；
3）Infinium探针设计，直接识别甲基化位点；
4）技术重复相关系数R2 = 0.9969；
5）与“全基因组亚硫酸氢盐-测序”相关系数R2 > 0.959 1.1.2 HumanOmniZhongHua-8 BeadChip1）一款人类种群特异的全基因组芯片，经过优化的标签SNP内容来自HapMap所有三个阶段以及千人基因组计划（1kGP），可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。
2）特别覆盖中国人81%的常见变异（MAF> 5%）和60%的稀有变异（MAF > 2.5%），适合全基因组关联研究（GWAS）。
3）8样本的中华芯片，可实现对每个样品进行超过90万个标记物的图谱分析，采用Illumina专利的BeadArrayTM技术，可提供非常高的数据质量，平均检 出率> 99%，重复率> 99.9%；高信噪比以及整体的低噪音水平可实现精确，可靠的检出和拷贝数分析。 1.1.3 HumanCoreExome-12 BeadChip1）12样本的HumancoreExome 芯片包括24万个tagSNP和2万个高信息含量的位点（如：CNV相关位点、线粒体上的位点等），另外在HumancoreBeadchip芯片的基础上增加24万外显子区域位点以及5万个自定义位点。
2）多种类探针标记，例如：功能缺失、插入缺失、线粒体以及XY染色体探针标记等
3）特异性强，通量高，成本低，得到了科研工作者们的广泛使用。 1.1.4 Infinium OncoArray-500K BeadChip1）24样本OncoArray-500K芯片包含50万个SNPs，其中25万个标签SNPs，剩余SNPs位点来自于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、结直肠癌以及肺癌基因变异位点；还可以通过添加12万自定义位点让研究变得更具灵活性，可以方便更高密度靶定基因组的特定区域。
2）从五种常见癌症中优化选择出SNPs位点，是针对癌症检测和研究的高通量及高密度芯片。
3）该芯片内容在iCOGS芯片的基础上增加了结直肠癌和肺癌的SNPs位点信息，具有高通量和高准确性等优势。 |
| 1.2 服务内容 1. DNA抽提；
2. 样品质检：用琼脂糖凝胶电泳Thermo NanoDrop2000分光光度计对样品DNA进行质量检测和定量； 3. 实验过程：
a、扩增、片段化、杂交； b、洗脱、标记、染色； 4. 图像扫描：用Illumina iScan激光共聚焦扫描仪对杂交反应后的芯片进行扫描； 5. 数据处理：确定检出的SNP位点相应的核苷酸。 | 1.3 数据分析 1. SNP位点输出 |
| 1.4 结果展示（如需分析另外加费用） |
| 1.4.1 关联分析 |
| Manhattan plot |
全基因组关联研究（Genome-wide association study，GWAS）是
用来检测全基因组范围的遗传变异与可观测的性状之间的遗传关联
的一种策略。在GWAS研究中的Manhattan图可以用来观测各个染色
体中显著差异SNP探针的数据分布。 显示在X-轴为基因组坐标，显示在Y-轴为每个单核苷酸多态性的关
联P-值的负对数。 Ikram MK, Xueling S, Jensen RA, Cotch MF,
Hewitt AW, et al. (2010) Four Novel Loci (19q13, 6q24,
12q24, and 5q14) Influence the Microcirculation In Vivo.
PLoS Genet 6(10): e1001184. doi:10.1371/journal.pgen.1001184. |
|
| Chromosome plot |
每条染色体上minP的分布，横坐标为染色体上位置, 纵坐标为-log10(minP), 每个点代表一个通过筛选的SNP, 位于棕色线上方的点minP<0.001。以2号染色体为例。 |
| Segment plot |
以2号染色体上的某一区段为例。 |
| LD plot |
连锁不平衡（linkage disequilibrium）是指基因组中不同基因座间存在的非随机关联，即不同基因座的非等位基因间的非随机组合。
LD Plot表示该基因所有snp的的连锁情况，各个方块的颜色由浅至深（白—红），表示连锁程度由低到高，深红色表示完全连锁。 |
| 1.4.2 连锁分析 |
| LOD plot |
LOD(log odds score), 优势对数记分法．是根据遗传标志与致病基因的连锁,和在家系中的重组值,即两者之间的遗传距离,得出两者连
锁的似然性比例。Lod值为0，意味着连锁假设与不连锁假设的可能性相等；Lod值为正值，有利于连锁；Lod值为负值，表示有一定重组
率的连锁。显著的域值是﹢3和﹢2。Lod﹦﹢3时，连锁的概率为95％。 |
| 1.4.3 单倍型分析 |
单倍型又称单体型，是tagSNP的call在染色单体上的线性排列，单倍型分析的目的是看是否所有患病个体都继承了同样的单体型。在下
图中，患病个体画框的里面单体型是一样的。 |
| 2.1 单细胞基因组测序介绍 |
1）单细胞基因组测序是基于单个细胞水平上采取高质量的全基因组扩增与测序相结合的一项新技术，用于揭示细胞群体差异和细胞进化
关系。
2）单细胞重测序采取多重置换扩增（MDA）技术，对单细胞实现高保真度的全基因组扩增，并且有效降低扩增偏向性和随机性。
3）单细胞基因组测序主要应用于寻找单细胞水平上的变异信息、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、研究单细胞水平上组织和细胞群异质性
和肿瘤亚克隆演化分析。 |
| 2.2 服务内容 |
1）单细胞分离和细胞裂解
2）单细胞基因扩增（MDA）及扩增产物质控
3）测序文库构建
4）文库上机测序
5）数据分析 |
注：1肿瘤样品大小建议为1-2cm3，对难取样或珍贵的标本，样品大小至少5mm3；全血（或骨髓）样品不少于5mL；细胞悬液或细胞系：
建议细胞数不少于105个。
2 细胞分选入装有3～5μlPBS缓冲液的200μlPCR管中如有特殊情况，加入其他试剂，每个需测序细胞建议送4管重复，保证后续实验
成功率。 |
