基因芯片

1.1 Affymetrix，Ilumila等表达谱芯片（Microarray）

原始数据包括Affymetrix芯片的CEL格式、Ilumila芯片GenomeStudio导出格式和纯文本格式等。主要分析结果包括原始数据质量控制，分析差异表达的基因，可视化分析基因表达谱和差异表达基因的功能和pathway富集分析等。

1.1.1 质量控制

1.1.2 差异表达分析

根据不同的实验设计，建立相应的统计学模型，分析研究疾病表型相关的差异表达基因。如图所示，结果包括上调和下调差异表达基因的注释，fold change，p-value和标准化表达值等。

1.1.3 结果可视化分析

采用Heatmap可视化分析疾病表型相关的上调和下调基因的表达谱。

1.1.4 基因功能分析

分析差异表达基因所富集的生物功能或pathway，从而研究疾病表型相关的生物学过程。

1.2 比较基因组杂交芯片（Array-comparativegenomic hybridization, aCGH）

高分辨率水平分析疾病相关的基因组拷贝数变异（copy number variations）。

1.3 甲基化芯片（Methylationarray）

DNA甲基化是影响基因表达的重要因素，正是当前表观遗传学研究热点之一 [1]。Illumina甲基化27k和最新的450k [2]是研究DNA甲基化的重要工具。分析过程同样包括标准化、差异表达、heatmap可视化分析和CpG岛分类注释等。

1.4 GWAS分析

基因组范围相关性研究（Genome-wide association study, GWAS）采用全基因组SNP芯片研究疾病表型相关的common variants。分析包括SNP相关性分析，连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD）和疾病相关标记位点筛选等。

分析结果包括SNP相关性p value、功能注释、连锁不平衡计算和可视化分析等，如下面的Manhattanb plot[3]和linkage disequilibrium plot[4]。