DNA甲基化是一种常见的表观遗传学改变，被认为是一种异染色质标记。DNA甲基化在维持基因组的稳定性、基因组印记、雌性X染色体的失活、转录的调节以及生物体的发育过程中发挥着重要作用。
DNA甲基化修饰包括5-甲基胞嘧啶（5mC）、N6-甲基腺嘌呤（6mA）和4-甲基胞嘧啶（4mC）。其中，6mA和4mC在原核生物基因组中很普遍，5mC是真核生物中分布最广泛的甲基化类型。DNA甲基转移酶（DNMTs）以CpG位点为目标，对DNA进行主动甲基化。DNMT3A/B是 "从头开始 "的DNMTs，将甲基转移到裸露的DNA上。然而，DNMT1在细胞复制后保留了预先存在的甲基化模式。DNA甲基化由三个独立的蛋白质家族识别：MBD（甲基CpG结合域）蛋白、UHRF（类泛素，含有PHD和RING指域）蛋白和锌指蛋白。
DNA去甲基化的特点是被动或主动。DNMTs的抑制或功能障碍使新加入的胞嘧啶保持不甲基化，从而降低了每次细胞分裂后的整体甲基化水平。主动的DNA去甲基化需要酶（如活化诱导的胞苷脱氨酶（AID）和10-11转位（TET）酶）来处理5mC，以便将其还原为裸露的胞嘧啶。
