SRY基因,雄性的性别决定基因,指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。
Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构,缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为AZFa﹑AZFb和AZFc,它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。据此,2004年欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验室质控协作网(EAA/EMQN)发表"Y染色体微缺失分子诊断指导意见",建议通过对各AZF区的共6个STS位点检测Y染色体微缺失。Y染色体微缺失检测就(荧光PCR)就是用荧光定量PCR法对AZFb/c区部分缺失、复制及性染色体数目异常(如克氏综合症)的位点基因进行检测。
多重荧光PCR和毛细管电泳检测对血液样本可直接进行扩增,免除DNA提取步骤,再利用一个多重定量荧光PCR扩增体系,以14对引物完成对16个位点的同时扩增;使用基因分析仪通过毛细管电泳对扩增产物进行检测,并利用专业软件进行结果分析。