脊髓小脑共济失调症（SCA），一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调，动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状，发病率约为1～5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。据对中国南方汉族人群SCA亚型的分布研究报告，各型分布频率分别为：SCA3频率最高（42.0%），其他依次为SCA2（7.4%）、SCA1（4.9%）、SCA6（2.5%）、SCA7（3.7%）、SCA12（1.2%）。可根据受检者明显的亚型特征和遗传方式作出判断。如果亚型特征不明显，可依据各亚型发病率的高低、频率大小和国内流行病学的调查研究的结果，依次检测SCA3、2、1、6、7和12。如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查，可分析SCA基因的CAG重复次数。脊髓小脑萎缩征很容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。以核磁共振成像（MRI）扫描脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
