16天新生儿甲基丙二酸血症
出生6天做尿筛说是查出甲基丙二酸尿症,表现为嗜睡,吃奶差,惊厥。曾经治疗情况和效果:肌注维生素B12,口服左卡x丁和叶酸,现在所有症状都没有了,医生说吃普通奶粉没事,一直在使用普通奶粉,现在孩子各种情况都很好,精神足,每天吃奶300多,四肢肌张力很好,胳膊腿很有劲!想得到怎样的帮助:如果单纯的甲基丙二酸血症不是不能使用普通奶粉吗?医院会不会有误诊?如果治疗这种病好治疗吗?
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维生素B12有效型患儿蛋白饮食限制不需过于严格,尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿,维生素B12治疗效果显著,大部分患儿不需要特殊奶粉治疗,对于确实需要者,由于自身蛋氨酸合成障碍,在使用过程中需要监测血液中蛋氨酸浓度,以防蛋氨酸缺乏。 襄阳市中心医院-儿科-刘坚主任医师
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