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你孩子的TSH正常不 TSH是检查先天性甲状腺功能,PHE是检查苯丙酮尿症,这两个都是先天性遗传病,您孩可能有苯丙酮尿症。 遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 祝愿你的宝宝早日康复。
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