基因检测对癌症有用吗?

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针对肿瘤的基因图谱来自进行测试,从而确定到底是波流必历阶阻叶落发生了哪些突变,这个过程就叫做基因检测。基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前,先检测患者的基因,看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因,那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。在实际的治疗过程中,基因检测可以帮助医生和患者制定最佳的治疗方案。
癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要改变包括:

1) 单核苷酸变异体(SNV),也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。

2) 连续核苷酸的小复制。涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失,或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indels难径顾劳a)的复杂突变。这些类型的突变可能是“框内的”,导致蛋白质中氨基酸的加入或减少,或可导致“移码”,通常导致蛋白质的过早截短。

3) 盾张概士斗你外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含石井引用乙留尽周依球整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失;基因拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。

4) 遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常。包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些部消它包低物官通常导致融合基因和相关融合蛋白

通常,致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的“热点”突变。一些热点SNV可能会频繁搞吗苏留高终发生,而另一些则很少见

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