但既然假基因是没有功能的，为什么仍然存在于基因组中呢?

1977年G.Jacq等人根据对非洲爪蟾的5S rRNA基因簇的研究，首次提出了假基因概念。他们发现5S rRNA这个基因，是同一个基本上相同但又不是完全相同的5S rRNA基因序列副本序列直接相邻的。由于在体内为检出360问答过这段副本序列的mRN喜A分子，说明他没有表达活性。因图脚湖种而急此G.Jacq称之为假基因。目前大部分真核细胞中都发现了假基因。在RNA东举基因中，假基因数量较多，在蛋白质的编码基因中，加基因的数量较少，一般不会超过20个拷贝。
1 重复的假基因
此类假基因与“亲本基因”连锁，而且同期编码区和侧翼序列区的DNA有很高的同源性。一般认为，在起初这种重复的基因是有功能的，但测轴且尔取看州统犯曾在进化的某个时期出现了一种失活突变而丧失了表达活性。然而这种基因是重复的，具有多拷贝，因此一个拷贝的突变并不会影响生物体的存活问题。于是在漫长的进化过程中，这个基因便逐渐累毛航报呢跳系些绿罗节针及其它突变而形成假基因。
2加工的假基因
这种假基因没有与“亲本基因”连锁，而其结构与“亲本基因”转录本类似而不是与“亲本基因”类似。例如，它没有内含子和启动子，3‘端有一段延伸的腺嘌呤序列，恰似mRNA3’端polyA尾巴。人们猜测这种“无间隔子”的假基因的产生机理，可能是通过一种罕见的胞质mRNA反转录作用，形成cDNA，然后再以某种目前尚不知道的方式随机地重新插入到他们各自的基因组中，这样便出现了无间隔子的假基因。这种在插入序列要能够遗传下去，侵就必须是存在于生殖细胞中，或是可分裂产生生殖细胞的性母细胞中。而任何在体细胞内发生的这类反转录反应，自然都不会有遗传效力的。