镰状面细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染缩原互果和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义电居振社反深设鸡卷行。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症；促进造血和延长生命。
发病原因
是一种常染色体显性够棉导翻电级族遗传血红蛋白病。最常见的是金席什那算货古清牛父母双方均有异常基因胜称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所分印代替, SS型预后严重,只有妒垂14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作[2]。
发病机制
正常成人血红蛋白是由两条α明项突省穿预把全些链和两条β链相互结合成的四聚体轴景史草讨号完执察愿孔，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常的血红蛋白S（hemoglob权电讲百斯in S，HbS），取代了正常白食片便张其消血红蛋白（HbA），在氧分压下降时HbS分子间相互作用，成为溶解度很低的观从祖效波专叶见某里螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。红细胞内HbS浓度、脱氧程度、酸中毒、红细胞脱水程度等许多因素与红细胞镰变有关[3]。
临床表现
临床特点除军角贫血外,还呈现周期性疼痛危象;而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞困独课提双急局校包镰变导致多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外,还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外,尚可影响或况笔神经系统的发育而出现智力低下。镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管系统使患者易感染,尤其是肺炎球菌败血症和衣原体肺炎，临床出现急性胸部综合征，临床特点为发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛、X线有肺突变或浸润;抗生素起效慢也是各年龄组死亡的主要原困[5对济]。
溶血引起胆红素增高而出现黄疸、肝、胆结石。若大量血液滞留在肝、脾,将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克,又叫作滞留型危象或隐退综合征。
因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应而出现手足关节肿胀充血疼痛时称手足综合征。2岁内患儿50%有手足综合征。
疾病预防
本病的遗传特点提供了预防遗传病儿出生的方法,避免携带者之间连姻。故对父母均系HbAS者产检前检查孕妇羊水层细胞核内酶,分析DNA碎片来确定胎儿是否患病的方法安全可靠,若提示HbSS或HbAS,可采取必要措施,以提高人口素质。
