甲基丙二酸尿症用药问题

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):已经确诊为无效型甲基丙二酸尿症曾经治疗情况和效果:八个月发病,十个月确诊,并开始治疗,现在两岁零七个月。想得到怎样的帮助:请您帮忙给看看用药情况:主要是B12的肌注量能不能减少或改成口服。现在的用药情况是:特殊奶粉、东维力、叶酸;B12肌注每周两次,一次1毫克;想向您请教一下,现在的用药情况您认为需要调整吗?B12的肌注能改成口服的吗或者肌注次数能减少吗?孩子打B12小屁屁已经很多小眼儿了,我怕将来长期用下去会肌肉萎缩。碳酸氢钠应该每天定量用,还是发烧感冒时再用,怎么个用量?孩子能少量吃些蛋白的东西吗?这个量怎么掌握?还用再加别的药吗?一下子问了这么多问题给您添麻烦了,谢谢!期待着您的回复!
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应该观察尿甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸,其他不用管 上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师

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