在医学方面，利用LacZ基因在哺乳动物中对某些重要蛋白质基因的时空表达和调控进行研究更是蓬勃发展，文献量也增加较快．在哺乳动物中枢神经系统中，翻磷脂（myelin)对于轴突的形态、功能和生长有显著影响．1992年，Foran等用由髓磷脂基本蛋白基因的启动子与LacZ基因构成的融合基因制成转基因小鼠来研究髓磷脂的时空表达，所得结果也被免疫细胞化学和超微结构的资料所证实．在基因时空表达方面，用类似方法人们还研究了人类zeta-globin基因、人类神经丝H基因、前脑啡肚基因、金属硫蛋白酶组织抑制物（TIMP)基因等．Yagi等人通过同源重组将LacZ基因插人到基因方n位置，从而检查fyn基因在中枢神经系统中的时空表达情况．在基因调控方面，Goldhamer等人通过利用LacZ基因来分析生肌决定基因myoD DNA的调控元件，从而进一步研究骨骼肌谱系决定的分子基础．
利用LacZ基因为基因治疗的实际应用进行基础理论方面的探索更是极为便利的．1990年，Wolff等人用
Rous肉瘤病毒启动子控制卜半乳糖昔酶基因和荧光素酶基因的转录．分别注射到小鼠大腿骨骼肌中，发现在注射区内的肌管中有这两种基因的表达．1992年，Quantin为研究腺病毒做为基因表达载体在肌细胞中的潜能，构建含有在肌肉特异调节序列控制下的LacZ基因的重组腺病毒载体．注射后在小鼠体内肌肉中表达了75天．
在基因治疗方面，血友病B是由于凝血因子IX缺乏所致的一种严重出血性疾病，为X染色体连锁遗传，在
这种遗传病的基因治疗方面，Yao等利用LacZ基因探索了用小鼠骨骼肌细胞作凝血因子IX的传递工具的可行性．他们首次用以Moloney murine leukemia病毒为基础，含有细菌LacZ基因的载体感染CZC 12成肌细胞，用转化的细胞注人小鼠骨骼肌中，发现这些细胞重新产生肌纤维，并继续表达卜半乳糖昔酶．用含有人类凝血因子IX cDNA的重组逆转录病毒载体做同样研究，在小鼠骨骼肌中检测到每毫升血清中高达1 1}t克的重组人类凝血因子IX的表达．在血友病B的体细胞基因治疗方面．这些结果为用骨骼成肌细胞做为有效的基因传递工具提供了理论基础。
