基因组整体水平的甲基化检测、基因特异位点甲基化的检测和新甲基化位点的寻找。
1) 基因组整体水平甲基化分析
a) 高效液相色谱柱（HPLC）及相关方法
b) SssI 甲基转移酶法
c) 免疫化学法
d) 氯乙醛法
2) 特异性位点的DNA甲基化的检测
a) 甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)-PCR/Southern法
b) 直接测序法
c) 甲基化特异性的PCR（methylation-specific PCR, MS-PCR）
d) 甲基化敏感性单核苷酸引物延伸(Ms-SnuPE)
e) 结合重亚硫酸盐的限制性内切酶法（combined bisulfite restriction analysis，COBRA）
f) 甲基化敏感性单链构象分析（methylation-specific single-strand conformation analysis，MS-SSCA）
g) 甲基化敏感性变性梯度凝胶电泳（methylation-specific denaturing gradient gel electrophoresis，MS-DGGE）
h) 甲基化敏感性解链曲线分析（methylation-specific melting curve analysis，MS-MCA）
i) 荧光法（Methylight）
j) DNA微阵列法
k) 甲基化敏感性斑点分析（methylation sensitive dot blotassay，MS-DBA）
l) 甲基化特异性多连接依赖性探针扩(Methylation-Specific multiplex ligation-dependent probe amplification，MS-MLPA)
3) 甲基化新位点的寻找
a) 限制性标记基因组扫描（restriction landmark genomic scanning，RLGS）
b) MBD（Methyl-CpG binding domain column chromatography，甲基化结合区）柱层析法
c) 联合甲基化敏感性限制性内切酶的MBD（Combination of methylated-DNA precipitation and methylation-sensitive restriction enzymes，COMPARE-MS）
