1. Gene
  2. HAO2 - hydroxyacid oxidase 2 Gene

HAO2 - hydroxyacid oxidase 2 Gene

中文名称:羟基酸氧化酶 2

种属: Homo sapiens

同用名: GIG16; HAOX2

基因 ID: 51179 | 基因类型: protein coding

关于 HAO2

Cytogenetic location: 1p12 Genomic coordinates (GRCh38): 1:119,368,785-119,394,130 (from NCBI)

This gene has 5 transcripts (splice variants), 198 orthologues and 2 paralogues. Biased expression in kidney (RPKM 63.1) and liver (RPKM 51.5).

功能概要

该基因是具有 2-羟基酸氧化酶活性的三个相关基因之一。编码的蛋白质定位于过氧化物酶体,对底物 2-羟基棕榈酸酯具有最高的活性。可变剪接导致多个转录本变体。[RefSeq 提供,2014 年 7 月]

This gene is one of three related genes that have 2-hydroxyacid oxidase activity. The encoded protein localizes to the peroxisome has the highest activity toward the substrate 2-hydroxypalmitate. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

HAO2 基因产物(3)

mRNA Protein Name
NM_001005783.3 NP_001005783.2 2-Hydroxyacid oxidase 2 isoform 2
NM_001377472.1 NP_001364401.1 2-Hydroxyacid oxidase 2 isoform 3
NM_016527.4 NP_057611.1 2-Hydroxyacid oxidase 2 isoform 1
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables (S)-2-hydroxy-acid oxidase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
10777549 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32296183 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in fatty acid oxidation IDA
IDA: 通过直接分析推断
10777549 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in peroxisomal matrix IDA
IDA: 通过直接分析推断
10777549 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

HAO2 蛋白结构

FMN_dh

FMN_dh: FMN-dependent dehydrogenase (13 - 347)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 351 a.a.
蛋白主名 其他名称

2-Hydroxyacid oxidase 2

(S)-2-hydroxy-acid oxidase, peroxisomal

HAO2 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
HAO2 Q9NYQ3 SEC14L4 Homo sapiens Q9UDX3 32296183
种属内
HAO2 Q9NYQ3 SEC14L4 Homo sapiens Q9UDX3 32296183
种属内
HAO2 Q9NYQ3 SEC14L4 Homo sapiens Q9UDX3 32296183
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Histidinemia

Histidine Ammonia-Lyase Deficiency

Hal Deficiency

Histidase Deficiency

His Deficiency

Histidinuria

Hyperhistidinemia

HISTID

Histidinuria Renal Tubular Defect

Histidine Metabolism Disease

Disturbances Of Histidine Metabolism

Disorder Of Histidine Metabolism

Disturbance Of Histidine Metabolism

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Macaca mulatta HAO2 VGNC VGNC:81416
Canis familiaris HAO2 VGNC VGNC:41591
Rattus norvegicus HAO2 RGD RGD:70972
Bos taurus HAO2 VGNC VGNC:29748
Mus musculus HAO2 MGD MGI:96012
Felis catus HAO2 VGNC VGNC:80227