MCOLN2 - mucolipin TRP cation channel 2 Gene

中文名称：粘脂蛋白 TRP 阳离子通道 2

种属: Homo sapiens

同用名: TRPML2; TRP-ML2

关于 MCOLN2

功能概要

粘脂蛋白构成与瞬时受体电位超家族同源的阳离子通道蛋白家族。在哺乳动物中，粘脂蛋白家族包括 3 个成员，MCOLN1 (MIM 605248) 、MCOLN2 和 MCOLN3 (MIM 607400) ，它们表现出常见的 6 膜跨越拓扑结构。哺乳动物粘脂蛋白的同系物存在于果蝇和秀丽隐杆线虫中。人类 MCOLN1 基因突变导致黏液脂肪沉积症 IV (MIM 262650) (Karacsonyi 等人，2007 [PubMed 17662026]) 。[OMIM 提供，2009 年 9 月]

Mucolipins constitute a family of cation channel proteins with homology to the transient receptor potential superfamily. In mammals, the mucolipin family includes 3 members, MCOLN1 (MIM 605248), MCOLN2, and MCOLN3 (MIM 607400), that exhibit a common 6-membrane-spanning topology. Homologs of mammalian mucolipins exist in Drosophila and C. elegans. Mutations in the human MCOLN1 gene cause mucolipodosis IV (MIM 262650) (Karacsonyi et al., 2007 [PubMed 17662026]).[supplied by OMIM, Sep 2009]